O que é Albinismo? Genética? Sintomas? É Doença?

Você provavelmente já ouviu falar do albinismo mas sabe do que se trata?

Porque não é possível esconder os sintomas, as pessoas têm trabalhado centenas e centenas de teorias ao longo dos anos

Vamos explicar as causas, consequências e seus sintomas, vamos falar sobre o albino pessoa.

Vamos explicar as causas, consequências, seus sintomas. Vamos falar sobre a pessoa albina. diagnóstico e tratamento.

O que é o albinismo?

O albinismo, ou hipopigmentação, é um distúrbio genético que altera a produção de melanina. Esse distúrbio também afeta a estrutura e o funcionamento dos olhos, o que geralmente causa problemas de vida.

A origem da palavra albino vem do latim albus que significa branco. Frequentemente ocorre que os termos acromia, acromatose ou acromiamia também são encontrados em referência à condição.

A melanina é uma proteína que é responsável pela descoloração da pele, cabelos, olhos e cabelos.

Embora não seja causada por bactérias ou vírus, como é comum em outras doenças, esta condição congênita é tratada por médicos especializados como uma doença

Causas do albinismo

O albinismo surge como resultado de uma mutação genética que afeta diferentes genes que podem ser responsáveis ​​pela produção de proteínas necessárias para a quantidade adequada de melanina produzida.

As células responsáveis ​​pela produção de melanina são conhecidas como melanócitos, localizadas nos olhos, nos cabelos e na pele.

Quando os melanócitos não conseguem produzir a quantidade necessária de melanina no organismo, os sinais mais conhecidos da doença começam a se manifestar. [19659002] Ao contrário do que muitas pessoas ainda imaginam hoje com toda a informação disponível, o albinismo não é contagioso, único e exclusivamente transferido de forma hereditária.

Como funciona a mutação?

O organismo de pessoas normais é

Uma série de reações enzimáticas, também conhecidas como metabolismo, transforma o aminoácido Tyr (ou Y) pela ação da tirosinase, uma enzima presente na melanina no organismo.

Quando todo esse processo metabólico é interrompido, a enzima tirosinase termina com pouca ou nenhuma ação, resultando na não transformação da tirosina em melanina.

Isso fará com que as pessoas sofram com a interrupção do processo de metabolismo de aminoácidos. Y não apresenta pigmentação na pele, olhos e cabelos, características principais das pessoas albinas.

Crianças albinas ainda

Produzida a partir de um aminoácido conhecido como tirosina, a melanina é um pigmento que normalmente tem uma cor marrom e sua principal função é proteger o DNA da radiação

  • Melanina construtiva : não depende da exposição ao sol pelo organismo
  • Melanina opcional : este tipo de melanina só é produzido após períodos de exposição ao sol e é portanto reversível dependendo da exposição solar, exceto o tipo construtivo que é geneticamente e não pode ser modificado

. estes dois tipos de melanina que são responsáveis ​​por determinar a cor da sua pele assim que você nasce, da mesma forma que muda a cor da sua pele após um longo período de exposição

Outras doenças causadas pela falta de melanina

] A falta de produção de melanina pode levar ao albinismo de uma série de outras doenças, como as que listamos abaixo:

  • Síndrome de Waardenburg : distúrbio devido à falta de melanina no corpo com principais características ausência de pigmentação em uma das íris e crescimento de um bloco de cabelo sem pigmentos na região
  • Síndrome de Chediak-Higashi : nesta mutação, as alterações imunológicas ocorridas na primeira fase da doença nas células, juntamente com a falta de pigmentação na pele, pode levar a infecções sistêmicas com gravidade mais grave [19659022] Síndrome de Herm

Tipos de albinismo

A condição genética da pessoa albina causa uma ausência total ou parcial.

Sabe-se que a doença afeta todo o corpo da pessoa que carrega a mutação genética, mas também pode ocorrer em outras partes do corpo, especialmente nos olhos e nos cabelos. Acromatose causada tem características que variam dependendo de como se desenvolve, tornando essa condição em três tipos: ocular, total ou parcial.

O albinismo oclusivo oculto

Este tipo é o que afeta o corpo do indivíduo no OCA-1: as pessoas têm cabelos brancos e pele e olhos azuis ao nascimento e, em alguns casos, podem produzir mel durante a infância;

  • OCA-2: com o passar do tempo e a exposição à luz solar, as pessoas podem ter sardas e pintas. As pessoas têm cabelo vermelho ou loiro e olhos entre o azul e o castanho claro. Este subtipo está muito presente em habitantes do continente africano e nativos americanos,
  • OCA-3: mais presente em habitantes da África do Sul apresentando cor da pele variando de avermelhada a castanha com cabelos ruivos e olhos castanhos, 19659042] OCA- 4: mais freqüentemente encontrado em pessoas do leste asiático, tem características que são muito semelhantes ao OCA-2.
  • Albinismo ocular

    Esse tipo de condição está diretamente ligado a uma mutação genética no cromossomo X. A principal característica é o desenvolvimento de problemas de visão, que podem mostrar uma pigmentação diferente do padrão familiar, geralmente mais leve, especialmente em homens. .

    Albinism parcial

    A mutação genética parcial ocorre quando o corpo produz a melanina em não suficiente para 100% do corpo. Muitas vezes acontece que a pigmentação produzida pelo corpo não atinge membros como pés e mãos.

    Grupos de risco

    A doença pode ser obtida mesmo durante a gravidez, dependendo de alguns fatores que determinarão seu tipo.

    Se tanto o pai quanto a mãe da criança são portadores do gene defeituoso, mas não são albinos, eles não são albinos, a possibilidade de que a criança se torne albina é de 1 em 4.

    Quando a criança, mesmo durante a gravidez, receber o gene defeituoso de apenas um dos seus pais, a mutação não se manifesta, causando essa criança

    É possível que as crianças, especialmente os bebês do sexo masculino, que recebem apenas um gene defeituoso de seus pais eventualmente desenvolva o tipo c.

    Essa particularidade acontece porque o albinismo ocular é causado pelo cromossomo X, que não existe nas mulheres.

    Geralmente, as crianças que têm esse distúrbio genético sentem-se fortemente excluídas

    Sintomas do albinismo

    Normalmente, a identificação de uma pessoa que sofre de falta de pigmentação na pele devido à mutação genética só pode ser feita com a observação de sinais característicos, tais como:

    • Cor da pele: embora a grande maioria das pessoas com pele branca, há casos em que as pessoas têm tons de pele que podem variar de branco a marrom. É possível que pessoas com a doença ao longo dos anos produzam melanina, mais frequentemente em jovens e adolescentes, e em alguns casos podem causar espinhas e sardas
    • Cor do cabelo: a cor do cabelo da pessoa é determinada de acordo com a quantidade melanina produzida pelo corpo de cada indivíduo, e pode variar de branco a marrom. Pessoas com ascendência asiática ou africana podem ter cabelos castanhos, loiros ou ruivos. Como a pele, a produção de melanina pode aumentar ao longo dos anos, tornando o cabelo mais escuro;
    • Cor dos olhos: assim como as cores do cabelo e da pele, a cor dos olhos
    • Visão: A deficiência visual é uma característica que afeta todos os tipos de albinismo, causada principalmente pelo desenvolvimento irregular do nervo óptico. o corpo se desenvolve. conecta o olho com o cérebro. O desenvolvimento irregular da retina também é um fator que contribui para o desenvolvimento de problemas de visão.

    Problemas de visão decorrentes da ausência de produção de melanina no organismo podem incluir fotofobia, estrabismo, hipermetropia e miopia. Em alguns casos, essa condição pode até levar à cegueira.

    Como o diagnóstico é feito

    Na grande maioria dos casos, apenas a observação clínica é suficiente para diagnosticar a doença em um indivíduo, principalmente por causa dos sintomas muito característicos desse transtorno

    Para obter um exame mais detalhado diagnóstico é necessário incluir a avaliação física, …